DNAは紫外線・化学物質・放射線・細胞内代謝などによって日常的に損傷を受けます。
この損傷を修復するシステム（DNA修復機構）が働かないと、突然変異が蓄積し、がんや遺伝病を引き起こします。
| 修復経路 | 主な機能 | 関連疾患 |
|---|---|---|
| 塩基除去修復（BER） | 酸化・アルキル化などによる小損傷の修復 | 変異型：神経変性疾患、がん |
| ヌクレオチド除去修復（NER） | 紫外線によるピリミジンダイマー除去 | 色素性乾皮症（XP） コケイン症候群（CS） |
| ミスマッチ修復（MMR） | DNA複製時の誤り修正 | リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がん） |
| 相同組換え修復（HR） | 二本鎖切断の正確な修復 | 乳がん・卵巣がん（BRCA1/2変異） ファンコニ貧血 |
| 非相同末端結合（NHEJ） | 二本鎖切断の迅速修復（誤りやすい） | 重度免疫不全症（SCID） |